孕期掉以轻心产下先天愚型儿 高危孕妇要做染色体检测

中年得子，本对一个家庭来说是非常高兴的事，但温岭箬横的钱女士和丈夫心情很沉重，1个多月大的儿子被确诊为先天愚型儿。10月上旬，当地妇幼人员上门访视时，发现钱女士的孩子可能患有21三体综合征（又称唐氏综合征）。近日，化验结果出来，孩子被确诊患有此症，也就是平常说的先天愚型。让钱女士觉得内疚的是，孕期产检医生曾要求其进行胎儿染色体检测，但被她拒绝了。

钱女士今年42岁，女儿已13岁。去年，钱女士如愿怀孕。做产检时，医生要求钱女士做胎儿染色体检测，排除是否有染色体病、小孩有无畸形。“当时觉得家人都很健康，自己肯定不会生下不健康的小孩，所以没去检查，没想到这么倒霉的事发生了。自己吃点苦倒没事，可惜害了小孩一辈子。”钱女士说，想想就心疼。

“35岁以上的孕妇受孕后，受精卵在细胞受精分裂过程易发生畸变，胎儿发生畸形的几率要比年轻孕妇高。很多生育二胎的孕妇都属于高龄，对于这样的高危孕妇，一般都要求进行胎儿染色体检测。假如检测结果异常，就可尽早干预、对症处理。”温岭市妇保院副主任医师蒋亚冰表示，目前21三体综合征是医学上能够在孕期进行诊断的极少数疾病之一，“为了孩子的健康和家庭的幸福，建议高危孕妇一定要重视羊水染色体检查，避免严重畸形儿的出生。”

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羊水染色体检查可发现大部分的染色体病。所谓染色体病是指由于染色体的结构和数目异常而导致的疾病，往往表现为多发畸形，其中21三体（又称唐氏综合征）、18三体在临床中最为常见。

唐氏综合征患儿主要特征为严重智力低下，并随着年龄增长，其智力低下表现逐渐明显，其中约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形；18三体患儿主要症状为智力低下、唇腭裂、肾畸形、隐睾、握拳等，同时几乎所有的患者伴有先天性心脏病。

哪些孕产妇算是高危孕妇？一是35岁以上的高龄孕妇；二是产前筛查后的高危人群；三是曾经生育过染色体异常患儿的孕妇；四是产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；还有夫妇一方为染色体异常携带者或者接触过特殊致畸因素的人群。