平阳4岁女童患罕见阿拉吉欧综合症 双手如同老人
小新满是褶皱的双手放在自己3个月时所拍的萌照上。
4岁的女童，却有一双老人般满是褶皱的手；4岁的女童，身高只有88厘米，体重11公斤，双手拿不住一只杯子。家住平阳腾蛟镇的小新(化名)出生不久就患上了阿拉吉欧(Alagille)综合症，肝内胆管先天性发育不良，这种病全球发病率约为十万分之一。
出生时体重不足1.5公斤，脸色发黄
小新家住平阳县腾蛟镇，父母都是残疾人，夫妇俩在村里经营一家杂货铺维持生活。
小新的母亲肖女士说，怀孕5个月开始，她就感觉到肚子不再变大。受家庭条件影响，她的孕检都是在当地的乡镇医院、诊所里进行的，当时医生只是让她增加营养，并没建议做进一步的检查。2010年5月，小新在温州出生，体重不足1.5公斤，在重症监护病房里住了一个月才出院。
小新的父亲林先生说，女儿出生一个月，他就发现孩子脸色发黄，当时以为新生儿都会有这样的情况，过一段时间就会正常，因此并没太放在心上。可等到小新3个月大的时候，她的脸色不仅没有好转，连眼睛也开始发黄。这时，林先生才带小新去医院检查，跑了温州、上海等地的多家医院，医生说孩子胆道闭锁，只能活一两年，甚至劝林先生放弃治疗。
全身多处出现肿块，头发大把脱落
林先生带女儿回到了平阳，但是并没因此彻底放弃治疗。只要听说有治病的方法，他都要问一问、试一试，跑了多个省市，试了很多偏方秘方，但效果都不理想。
从两岁开始，小新的身上慢慢长出肿块。“肿块最早是在孩子的后背上发现的，有小拇指指甲那么大”，林先生说，后来关节上也开始出现了，肿块越来越多，从脸上、头上逐渐蔓延到了全身，天热时还伴有强烈的瘙痒感，小新常常把皮肤挠出血丝，头发大把脱落。“孩子的手上长满了肿块，皮肤僵硬，手指不灵活，小手看上去甚至比她妈妈的大手还要粗糙。”
“由于消化功能有问题，孩子虽然每天能吃一碗饭，但是体重、身高从三岁之后就没增加。”林先生说，小新现在的身高和2岁的妹妹差不多，体重比妹妹还轻2公斤。小新一天要排七八次大便，大便呈现灰白色，小便的颜色也特别黄。睡觉时她的牙龈会出血，每天早上醒来，嘴边会有血块，看着实在揪心。
接受正规治疗，身高今年长了5厘米
由于小新看起来跟同龄的孩子有些不一样，附近的幼儿园不肯接收她。母亲肖女士说，孩子虽然小但是智力正常，喜欢画画和写字。有一次母亲喂她喝中药，她说：“不喝药了，我知道喝了药病也不会变好的”。“有时候听到大人在讨论她的病情，她会默默地走开，其实她什么都懂。”说到这里，林先生和肖女士的眼中都有点湿润。
“一开始医生告诉我，孩子错过了最佳手术时机，预计只能活一两年，可现在孩子已4周岁，我觉得治疗还有希望。”林先生说，今年初，他再次带着女儿去上海就医，医生诊断小新患阿拉吉欧综合症，又称先天性肝内胆管发育不良综合症。
林先生说，确诊后，小新接受了一定的正规治疗，今年已经长了5厘米，身上的肿块也消了不少，手掌的皮肤也开始变软。现在，他每隔一个月就要带小新去上海复查一次，“医生说从孩子目前情况看，她将来的身高最多只有1.2米。但只要孩子的病能治好、能平安长大，我们就知足了。”为了根治小新的疾病，林先生打算为女儿做肝移植手术。如果他们夫妻能在近期配型成功，计划在明年1月进行手术。
医生告诉你
温医大附二院
小儿外科主任李仲荣
阿拉吉欧综合症无法通过婚检孕检查出
阿拉吉欧综合症很少见，在我多年的从业经历中，还没有诊断过该病症。根据相关统计，在全球每十万个新生儿中，可能有一个孩子会患有此病。阿拉吉欧综合症临床表现主要为阻塞性黄疸，部分病人在患病早期不太容易被发现，病症容易和胆道壁阻、胆囊炎等疾病相混淆。该疾病可能与家族性基因遗传、病毒感染有关，目前无法通过早期检查或婚检、孕检检测出来。
儿童患病后，其肝脏分泌的胆汁无法通过胆道排到肠腔中，肝功能因此受到影响，病情严重的可能会导致肝硬化、肝功能衰竭，甚至可能危及生命。此外，由于肠道缺乏胆汁，对于脂肪的消化吸收不良，要尽量减少脂类食物的摄入量，不能食用肥肉、蛋黄、糯米等食物，否则会导致身高、体重比同龄孩子偏低。总体来看，阿拉吉欧综合症比较难以彻底治愈。对于严重病例，肝脏移植是比较好的治疗方法。
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阿拉吉欧综合症
阿拉吉欧(Alagille)综合症是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。阿拉吉欧综合症涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等。国内近年来开始关注该病。
病因为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。
临床表现男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。
诊断根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病： 1.肝内胆管发育不全； 2.周围肺动脉狭窄； 3.典型的面部特征； 4.脊柱前弓分裂； 5.直系亲属中有一人以上患阿拉吉欧综合症。
鉴别诊断阿拉吉欧综合症是婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难，极易误诊为胆道闭锁。通过肝穿刺病理检查、眼检查及脊柱摄片等有助于早期识别，正确诊断。
