中国人基因库首次发表：日本人与北方汉族人完全重叠

原标题：中国人基因库首次发表：日本人与北方汉族人完全重叠

最大规模中国人基因库研究结果首次发表。4月30日，瑞金医院内分泌科领衔的ChinaMAP（中国代谢解析计划）联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的《Cell Research》杂志首次报道了对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。

研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10588人DNA样本进行了40×深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。

此次发表意味着，通过中国人自己的仪器、平台、分析方法，对中国人的基因组特征进行深入、广泛的研究，具有前所未有的重要意义。

日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠

长期以来，中国人的很多遗传疾病研究，都直接应用外国人的数据和结论。但由于不同地域人群和种族之间的历史渊源和遗传背景存在着巨大差异，如果把具有其他人群偏向性的知识和结论，直接拿来做为中国人的疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗依据，并不完善、可靠。

国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）基于瑞金医院牵头开展的多项覆盖全国的队列研究，依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家重点实验室，实施了中国代谢解析计划ChinaMAP (China Metabolic Analytics Project)。

研究覆盖中国七大地理区域，包括了人口排名前十的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族，显示了中华民族跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性。

研究团队首次揭示了汉族人群可显著分成7个亚群：北方汉族、西北汉族、东部汉族、中部汉族、南方汉族、东南汉族、和岭南汉族。

少数民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壮族都有着独特的人群聚类，而满族和北方汉族相近，回族和西北、北方汉族相近。不同地域人群的变异特征也与中国历史上的人口迁徙和变迁相关，例如河西走廊是丝绸之路中不同民族迁徙的交通要道，历史上包括粟特人等许多民族曾在此经商生活。

瑞金医院内分泌科主任王卫庆教授介绍，研究团队对队列中代表中国不同地区和民族的10588人DNA样本进行了40×深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。在ChinaMAP一期数据库中，包含1.36亿个基因多态性位点SNP和1千万个插入或缺失位点（NDEL），其中一半是在国际通用的多个数据库中均没有的新位点。

不少遗传性疾病是写在基因密码中的。疾病相关变异位点在中国人群与欧美人群中的频率存在差异，因此，中国的遗传咨询和解读，对重要性不确定的基因变异（VUS）的研究，以及相关临床指南和路径制定，需要依据中国人自己的大样本和高质量数据。

研究揭示，现代河西走廊地区的人们具有的基因多态性位点数量更多更复杂。与全世界其他人群相比，中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大，而与东亚人群非常相似。研究者在成分分析中发现，日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠。(澎湃新闻）