浙江丨惊呆了！养了14年的女儿竟然变成了儿子？家长难以接受，孩子很开心......

好端端的闺女怎么就变儿子了？

这家子都傻眼了，

而且，这并不是个例......

如果发现孩子有什么不对劲，

记得带去医院看看哦~

“你想当一个男孩子吗？”“真的可以吗？太好了！”

这组对话发生在一年前，14岁的女孩芳芳（化名）正与爸妈一起，在浙大儿院性发育异常（DSD）多学科诊疗（MDT）中心，与多学科专家们面对面交流。

当得知自己是个男孩子，并且以后可以做男孩子，芳芳脸上竟然有种难以掩饰的兴奋。

一年过去了，经历手术-用药，芳芳恢复了真正的男儿身。

养了14年的女儿竟然是男孩

在朋友和大人的眼里，芳芳从小就是个假小子，不喜欢长头发、扎辫子，也不喜欢洋娃娃、公主裙，成天只和男孩子一起玩，偶尔还会因为打哭了别的男孩被告状。

刚上初一时，学校的生理课上，讲了很多乳房发育、生理周期等两性相关的生理知识。芳芳听得懵懵懂懂，寻思着女生真麻烦。再看看自己一点都没有女性第二性征，甚至还有点窃喜，心想自己要是一直不发育就好了。

后来，芳芳无意间与母亲提到，自己的外生殖器和书本上的女孩不太一样。听到孩子的话，起初，母亲有些吃惊，仔细想想后，也觉得不对劲，加上孩子已经14周岁了，一点发育的迹象都没有，赶紧带上芳芳到浙大儿院就诊。

“你们做父母的太马虎了！”浙大儿院内分泌科傅君芬教授一看就发现了异常，芳芳的外生殖器发育不同于正常女孩，阴蒂肥大，只有尿道口，没有阴道口，没有正常的大阴唇、小阴唇结构。傅教授紧接着对芳芳进行了相关检查，染色体核型是“46，XY”， 为男孩子的染色体核型，而且在盆腔里，找到了睾丸样组织，因此，芳芳被诊断为性发育异常（DSD）。

为了从源头上找到性发育异常的原因，芳芳和父母都做了基因筛查，明确是“SRD5A2基因复合杂合变异，分别遗传自父亲和母亲”。

真相大白，芳芳其实是个5α还原酶缺乏的男孩子。SRD5A2基因可以编码5α还原酶，这个酶促使人体内的睾酮转化为双氢睾酮，双氢睾酮的作用是使外生殖器男性化。芳芳由于基因缺陷，导致双氢睾酮在胎儿时期就非常低，不能分化成男孩的样子，才被家长从一出生就当成了女孩子抚养。

前期诊断后，为进一步给予芳芳全面的评估与治疗，芳芳参加了浙大儿院性发育异常多学科会诊，由傅君芬教授主导，泌尿外科主任唐达星、内分泌科主任董关萍，以及遗传科、心理科、少儿妇科、超声影像学、肿瘤科等各科专家参与，与芳芳及其父母作了面对面交流。

最终，经过心理测试、性腺功能等评估，参考国内外相关文献报道和经验总结，芳芳开心地接受了一系列治疗，恢复了真正的男儿身，还给自己取了个很酷的男孩的名字，而且也可以像正常男孩一样站立解小便了。

“芳芳”妈妈说，女儿突然变成了儿子，她和家里人一开始有点难以接受，担心孩子会受到伤害，但看到孩子兴奋的样子，并很快适应了自己的新角色，他们也慢慢地接受了。

这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢，不分泌睾酮和抗苗勒管激素，于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器，而苗勒管因为没有被抑制，而发育成女性生殖系统。但是，由于染色体性别的不一致，卵巢不能生长和发育，呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。

“在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男既女，可实际情况却要复杂得多。

对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。一旦发现异常，需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。

对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。

资料来源：都市快报、湖北经视《经视直播》